Агенезия мозолистого тела
Мозолистое тело - крупнейшая комиссура, связывающая мозговые полушария. Агенезия мозолистого тела - это анатомический дефект, при котором наблюдается частичное или полное отсутствие мозолистого тела, что приводит к нарушению передачи информации между полушариями, и как следствие - к возникновению различных неврологических и когнитивных расстройств. Ребенок может развиваться практически нормально при умеренных дефектах, но при тотальной аплазии чаще формируются стойкие нарушения., а не единичный диагноз поведения или интеллекта.
Типичные симптомы агенезии мозолистого тела
Ранние признаки нередко скудны. По мере роста проявляются задержка психомоторного развития, речи, возникают трудности в обучении и коммуникации, могут наблюдаться приступы эпилепсии, изменения мышечного тонуса, нистагм, зрительные и слуховые дефициты. У части пациентов течение мягче. На практике клиническая картина зависит от полноты дефекта и сочетанных мальформаций.
При осложненном течении могут развиваться выраженные когнитивные нарушения, устойчивые расстройства речи и поведения, эпилепсия, гидроцефалия при сопутствующих аномалиях, колпоцефалия и др. Во многих случаях необходима длительная мультидисциплинарная реабилитация.
Причины возникновения агенезии мозолистого тела
Факторы развития патологии разнообразны, от наследственных синдромов до внутриутробных воздействий. К ключевым относятся следующие причины:
• Генетические мутации с различными типами наследования.
• Внутриутробные инфекции с нейротропным действием.
• Тератогенные влияния и сосудистые нарушения раннего развития мозга.
Диагностика
Пациента ведут невролог и педиатр, при планировании семьи подключают генетика. Диагностика агенезии мозолистого тела включает подтверждение анатомического дефекта и поиск ассоциированных состояний.
Анализы на агенезию мозолистого тела и аппаратные методы диагностики:
• Нейросонография у новорожденных, компьютерная и магниторезонансная томографии головного мозга с оценкой комиссур.
• Генетические исследования - от кариотипа до панелей и секвенирования.
• МРТ плода при выявлении подозрительных признаков на УЗИ.
Терапия
Лечение агенезии мозолистого тела симптоматическое: противосудорожная терапия при эпилепсии, когнитивные и речевые программы, занятия с логопедом и эрготерапевтом, психологическая поддержка семьи. Ранняя реабилитация улучшает адаптацию, а наблюдение у врача-невролога позволяет оценивать эффективности терапии и вовремя ее корректировать.
Типичные симптомы агенезии мозолистого тела
Ранние признаки нередко скудны. По мере роста проявляются задержка психомоторного развития, речи, возникают трудности в обучении и коммуникации, могут наблюдаться приступы эпилепсии, изменения мышечного тонуса, нистагм, зрительные и слуховые дефициты. У части пациентов течение мягче. На практике клиническая картина зависит от полноты дефекта и сочетанных мальформаций.
При осложненном течении могут развиваться выраженные когнитивные нарушения, устойчивые расстройства речи и поведения, эпилепсия, гидроцефалия при сопутствующих аномалиях, колпоцефалия и др. Во многих случаях необходима длительная мультидисциплинарная реабилитация.
Причины возникновения агенезии мозолистого тела
Факторы развития патологии разнообразны, от наследственных синдромов до внутриутробных воздействий. К ключевым относятся следующие причины:
• Генетические мутации с различными типами наследования.
• Внутриутробные инфекции с нейротропным действием.
• Тератогенные влияния и сосудистые нарушения раннего развития мозга.
Диагностика
Пациента ведут невролог и педиатр, при планировании семьи подключают генетика. Диагностика агенезии мозолистого тела включает подтверждение анатомического дефекта и поиск ассоциированных состояний.
Анализы на агенезию мозолистого тела и аппаратные методы диагностики:
• Нейросонография у новорожденных, компьютерная и магниторезонансная томографии головного мозга с оценкой комиссур.
• Генетические исследования - от кариотипа до панелей и секвенирования.
• МРТ плода при выявлении подозрительных признаков на УЗИ.
Терапия
Лечение агенезии мозолистого тела симптоматическое: противосудорожная терапия при эпилепсии, когнитивные и речевые программы, занятия с логопедом и эрготерапевтом, психологическая поддержка семьи. Ранняя реабилитация улучшает адаптацию, а наблюдение у врача-невролога позволяет оценивать эффективности терапии и вовремя ее корректировать.