CADASIL-синдром
Синдром CADASIL - наследственная микроваскулопатия, при которой поражаются мелкие артерии мозга, из-за чего постепенно страдает белое вещество. Дебют нередко маскируется мигренями с аурой, затем следуют транзиторные ишемические эпизоды и неуклонное снижение когнитивных функций.
Другие названия: ЦАДАСИЛ-синдром.
Симптомы заболевания
В начальных стадиях доминируют мигрени и преходящие очаговые нарушения речи, зрения, чувствительности. Далее прибавляются шаткость и неловкость движений, парезы после малосимптомных инсультов, изменения поведения, депрессия, судорожные приступы. Постепенно формируется картина субкортикальной лейкоэнцефалопатии с ухудшением памяти и управляющих функций. Симптомы CADASIL-синдрома могут различаться у разных пациентов, однако в большинстве случаев отражают наличие сосудистых нарушений в головном мозге.
Возможные осложнения
Множественные лакуны и хроническая ишемия приводят к стойким неврологическим дефицитам, нарушению ходьбы и контроля мочеиспускания, к сосудистой деменции. Без реабилитации утрачивается бытовая самостоятельность, возрастает риск падений и травм, летального исхода.
Этиологические факторы
В подавляющем большинстве случаев причиной CADASIL-синдрома выступает мутация гена NOTCH3 с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой пенетрантностью. Вследствие этой аномалии в структуре белка происходит изменение аминокислот, приводящее к нарушениям его функций. В редких случаях подобные мутации наблюдались при отсутствии явного семейного анамнеза. Основная этиология – наследственная.
Диагностика
В диагностике CADASIL-синдрома участвуют специалисты: невролог и клинический генетик; по показаниям - нейропсихолог для оценки когнитивных функций. Решающим является генетическое подтверждение, а нейровизуализация помогает оценить выраженность сосудистых изменений.
Анализы при CADASIL-синдроме и методы диагностики: МРТ головного мозга (симметричные очаги в наружной капсуле, височных полюсах и семиовальном центре), кожная биопсия с гранулярными отложениями в артериолах, молекулярно-генетическое исследование NOTCH3. Для родственников показаны анализы на CADASIL-синдром, прежде всего ДНК-тест с учетом семейного анамнеза.
Лечение
Специфической патогенетической терапии заболевания нет, лечение направлено на замедление прогрессирования патологии и уменьшение последствий инсультов. Проводится антимигренозное лечение и профилактика сосудистых катастроф. Медикаментозно применяются антиагреганты, ноотропы, бета-блокаторы, антидепрессанты и др. Индивидуальные реабилитационные программы помогают сохранить подвижность и речь. Практическое лечение CADASIL-синдрома - это долгосрочное наблюдение, коррекция факторов риска и фармакологическая поддержка.
Другие названия: ЦАДАСИЛ-синдром.
Симптомы заболевания
В начальных стадиях доминируют мигрени и преходящие очаговые нарушения речи, зрения, чувствительности. Далее прибавляются шаткость и неловкость движений, парезы после малосимптомных инсультов, изменения поведения, депрессия, судорожные приступы. Постепенно формируется картина субкортикальной лейкоэнцефалопатии с ухудшением памяти и управляющих функций. Симптомы CADASIL-синдрома могут различаться у разных пациентов, однако в большинстве случаев отражают наличие сосудистых нарушений в головном мозге.
Возможные осложнения
Множественные лакуны и хроническая ишемия приводят к стойким неврологическим дефицитам, нарушению ходьбы и контроля мочеиспускания, к сосудистой деменции. Без реабилитации утрачивается бытовая самостоятельность, возрастает риск падений и травм, летального исхода.
Этиологические факторы
В подавляющем большинстве случаев причиной CADASIL-синдрома выступает мутация гена NOTCH3 с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой пенетрантностью. Вследствие этой аномалии в структуре белка происходит изменение аминокислот, приводящее к нарушениям его функций. В редких случаях подобные мутации наблюдались при отсутствии явного семейного анамнеза. Основная этиология – наследственная.
Диагностика
В диагностике CADASIL-синдрома участвуют специалисты: невролог и клинический генетик; по показаниям - нейропсихолог для оценки когнитивных функций. Решающим является генетическое подтверждение, а нейровизуализация помогает оценить выраженность сосудистых изменений.
Анализы при CADASIL-синдроме и методы диагностики: МРТ головного мозга (симметричные очаги в наружной капсуле, височных полюсах и семиовальном центре), кожная биопсия с гранулярными отложениями в артериолах, молекулярно-генетическое исследование NOTCH3. Для родственников показаны анализы на CADASIL-синдром, прежде всего ДНК-тест с учетом семейного анамнеза.
Лечение
Специфической патогенетической терапии заболевания нет, лечение направлено на замедление прогрессирования патологии и уменьшение последствий инсультов. Проводится антимигренозное лечение и профилактика сосудистых катастроф. Медикаментозно применяются антиагреганты, ноотропы, бета-блокаторы, антидепрессанты и др. Индивидуальные реабилитационные программы помогают сохранить подвижность и речь. Практическое лечение CADASIL-синдрома - это долгосрочное наблюдение, коррекция факторов риска и фармакологическая поддержка.