CHAOS-синдром
Другие названия: Синдром врожденной обструкции верхних дыхательных путей, Congenital High Airway Obstruction Syndrome
Редко встречающийся порок развития плода, при котором просвет гортани или трахеи оказывается критически сужен либо перекрыт, что приводит к накоплению жидкости в легких плода, их перерастяжению и смещению средостения. Картина нередко выявляется на втором триместре при скрининговом УЗИ: увеличенные гипоэхогенные легкие, расширенная трахея ниже уровня блока, признаки водянки плода. Без пренатальной помощи исход крайне неблагоприятен.
Симптомы
Клинические проявления формируются внутриутробно: на УЗИ фиксируют заполнение легочной ткани жидкостью, смещение сердца, плевральные и абдоминальные выпоты; у беременной возможны быстрое увеличение объема живота и чувство распирания. В родах при нераспознанном состоянии почти неизбежны тяжелая асфиксия и летальный исход новорожденного. Симптомы CHAOS-синдрома определяются степенью стеноза и наличием сопутствующих пороков.
Возможные осложнения - тяжелая водянка плода, синдром гипоплазии сердца вследствие компрессии, сердечно-сосудистая недостаточность, внутриутробная гипоксия, нарушения развития, гибель плода.
Этиологические факторы
Состояние бывает изолированным или синдромальным. Выявлены ассоциации с наследственными нарушениями и тератогенными влияниями.
Причины CHAOS-синдрома включают:
• Синдром Фрейзера и другие генетические синдромы, сопровождающиеся пороками дыхательных путей.
• VACTERL-ассоциацию и делеции (включая синдром кошачьего крика).
• Предполагаемые спонтанные мутации генов эмбриогенеза легких и воздействие тератогенов (тяжелые инфекции, ионизирующее излучение, воздействия токсинов и ядов и пр.).
Диагностика
Диагностика CHAOS-синдрома начинается у акушера-гинеколога; далее подключаются врач-генетик и детский хирург, владеющий методами фетальной медицины.
Анализы на CHAOS-синдром и инструментальные методы:
- Пренатальное УЗИ второй половины беременности с оценкой легких, трахеи, признаков водянки и допплерометрией плацентарного кровотока.
- МРТ плода для уточнения уровня обструкции и поиска сопутствующих аномалий.
- Фетальная эхокардиография; по показаниям амниоцентез или биопсия хориона для генетического тестирования.
Основная цель – восстановить проходимость дыхательных путей при сохраненной плацентарной перфузии и перевести ребенка на самостоятельное дыхание.
Лечение CHAOS-синдрома включает:
• Фетальную хирургию с внематочным интранатальным лечением (EXIT)
• Постнатальную интенсивную терапию с поддержкой дыхательной функции, восстановлением уровня электролитов.
В дальнейшем могут быть проведены реконструктивные вмешательства на дыхательных путях по показаниям. Анализы на CHAOS-синдром в послеродовом периоде дополняют визуализирующие методы и мониторинг газообмена. Лечение CHAOS-синдрома определяет прогноз, который, в свою очередь, зависит от формы и сопутствующих пороков.