CINCA/NOMID-синдром
Возможные синонимы: хронический инфантильный нейрокожный артикулярный синдром, NOMID-синдром
Синдром CINCA/NOMID - редкое врожденное аутовоспалительное заболевание, манифестирующее в раннем детстве и характеризующееся хроническим системным воспалением. Болезнь поражает кожу, суставы и центральную нервную систему, приводя к прогрессирующему повреждению органов и тканей. CINCA/NOMID-синдром считается самой тяжелой формой криопирин-ассоциированных периодических синдромов.
Клиническая картина
Первые проявления возникают в младенческом возрасте и включают хроническую крапивницеподобную сыпь, лихорадку, задержку роста. По мере прогрессирования развиваются воспалительные артропатии с деформацией суставов, хронический асептический менингит, головные боли, снижение слуха и зрения. В зависимости от перечня и степени выраженности симптомов CINCA/NOMID-синдрома определяется тяжесть течения.
Осложнения заболевания
Без терапии патология приводит к выраженной инвалидизации, нейросенсорной тугоухости, когнитивным нарушениям, вторичному амилоидозу внутренних органов.
Этиологические факторы развития
В этиологии заболевания прослеживается генетическая природа. Основные причины CINCA/NOMID-синдрома связаны с мутациями гена NLRP3, вызывающими неконтролируемую активацию врожденного воспаления. Однако почти у половины пациентов отягощенного семейного анамнеза не выявлено.
Диагностика
Пациента наблюдают ревматолог, невролог, генетик и офтальмолог. Для постановки диагноза требуется подтверждение признаков системного воспаления и проведение генетического тестирования.
Анализы и исследования при CINCA/NOMID-синдроме:
• Лабораторные маркеры воспаления (СРБ, СОЭ), иммунологические показатели.
• Генетическое тестирование на мутации в гене NLRP3.
• МРТ головного мозга, аудиологическое и офтальмологическое обследование для оценки осложнений.
Лечение
Терапевтическая тактика при CINCA/NOMID-синдроме направлена на подавление воспалительного процесса и предотвращение органных повреждений. Применяется таргетная противовоспалительная терапия, длительное диспансерное наблюдение, симптоматическая коррекция суставных, неврологических и сенсорных нарушений.
Синдром CINCA/NOMID - редкое врожденное аутовоспалительное заболевание, манифестирующее в раннем детстве и характеризующееся хроническим системным воспалением. Болезнь поражает кожу, суставы и центральную нервную систему, приводя к прогрессирующему повреждению органов и тканей. CINCA/NOMID-синдром считается самой тяжелой формой криопирин-ассоциированных периодических синдромов.
Клиническая картина
Первые проявления возникают в младенческом возрасте и включают хроническую крапивницеподобную сыпь, лихорадку, задержку роста. По мере прогрессирования развиваются воспалительные артропатии с деформацией суставов, хронический асептический менингит, головные боли, снижение слуха и зрения. В зависимости от перечня и степени выраженности симптомов CINCA/NOMID-синдрома определяется тяжесть течения.
Осложнения заболевания
Без терапии патология приводит к выраженной инвалидизации, нейросенсорной тугоухости, когнитивным нарушениям, вторичному амилоидозу внутренних органов.
Этиологические факторы развития
В этиологии заболевания прослеживается генетическая природа. Основные причины CINCA/NOMID-синдрома связаны с мутациями гена NLRP3, вызывающими неконтролируемую активацию врожденного воспаления. Однако почти у половины пациентов отягощенного семейного анамнеза не выявлено.
Диагностика
Пациента наблюдают ревматолог, невролог, генетик и офтальмолог. Для постановки диагноза требуется подтверждение признаков системного воспаления и проведение генетического тестирования.
Анализы и исследования при CINCA/NOMID-синдроме:
• Лабораторные маркеры воспаления (СРБ, СОЭ), иммунологические показатели.
• Генетическое тестирование на мутации в гене NLRP3.
• МРТ головного мозга, аудиологическое и офтальмологическое обследование для оценки осложнений.
Лечение
Терапевтическая тактика при CINCA/NOMID-синдроме направлена на подавление воспалительного процесса и предотвращение органных повреждений. Применяется таргетная противовоспалительная терапия, длительное диспансерное наблюдение, симптоматическая коррекция суставных, неврологических и сенсорных нарушений.